标题：癌症“戏剧性”消退！NTRK基因融合新药在中国获批，为25类癌症带来希望

正文：

亨利（化名）只有一岁多时，父母注意到他的左侧脸肿胀。焦急的父母带着他来到医院进行活检。经过医生的诊断，亨利脸上的肿块可以诊断为一种非常罕见的，快速生长的肿瘤，具有特定的遗传变化，称为NTRK基因融合。

医生尝试了多种方案进行治疗，但效果欠佳，肿瘤依然无法切除。后来，亨利在医生的指导下，服用了一种“神药”，一切都发生了改变。在一个月内，肿瘤开始神奇地缩小，亨利的父母得知这个好消息后，立刻带着孩子开展进一步的治疗……三月后，肿瘤已经缩水70%。

2020年入组中山大学肿瘤防治中心的一项研究发现，患者口服TRK抑制剂后，肿瘤一周内能迅速缩小。NTRK基因融合是泛实体瘤中罕见的致癌驱动因素，TRK则是蛋白叫法（NTRK基因编码TRK蛋白）。如果染色体内或染色体间发生重排，导致NTRK基因家族与其他基因发生融合，便会激活TRK蛋白的结构性，过度激活便容易发生肿瘤。

令人振奋的是，2022年4月13日，全球首个不区分肿瘤来源的广谱靶向药（拉罗替尼）终于获得中国国家药品监督管理局批准，正式上市。研究表明，拉罗替尼可治疗成人和儿童肿瘤25种存在NTRK融合的不同的肿瘤类型。换言之，久治难俞的癌症病友，只要存在NTRK融合的情况，无论肿瘤类型、早期还是晚期、儿童还是成年人，大都可以在医生的指导下，尝试服用拉罗替尼，进行药物治疗。

拉罗替尼口服液更适合儿童服用，由于考虑到儿童的用药需要，拉罗替尼在剂型设计上设计了口服液和胶囊两种，口服液吸收和起效速度都很快，避免了儿童因吞咽困难而增加窒息等风险，并且口服液比起胶囊更容易被儿童群体接受，方便了儿童患者的日常生活。

哪些人需要做NTRK基因融合的检测呢？主要有三种情况：1.不存在其他驱动基因癌基因突变；2.传统治疗方法无效；3.在使用拉罗替尼治疗后有明显疗效的患者。

癌症在发病早期往往很难排查出来，尤其是罕见的癌症。NTRK基因融合虽然可怕，但始终是较为罕见的，患者群体主要是儿童，不必过分担忧。同时，TRK抑制剂也给患者在治疗上带来很大的信心。

[参考文献]

1. Bazhenova L, Lokker A, Snider J, et al. TRK fusion cancer: patient characteristics and survival analysis in the real-world setting. Targeted Oncol. 2021;16(3):389-399.
2. Bridgewater J, Jiao X, Parimi M, et al. Abstract 394: prognosis and molecular characteristics of patients with TRK fusion cancer in the 100,000 Genomes Project. Cancer Res. 2021;81(suppl 13).
3. Westphalen CB, Krebs MG, LeTourneau C, et al. Genomic context of NTRK1/2/3 fusion-positive tumours from a large real-world population. NPJ Precis Oncol. 2021;5(1):69.
4. 拉罗替尼——全球首个包括儿童适应症的不限瘤种实体瘤精准靶向药.中国医学自然报.2022-06-24

未经作者允许授权，禁止转载